Les neurofibromatoses sont un groupe de maladies génétiques qui provoquent la croissance de tumeurs le long des tissus nerveux. Ils sont généralement non cancéreux (bénins), mais peuvent parfois devenir cancéreux. Les trois types de neurofibromatoses sont la neurofibromatose de type 1 (NF1), la neurofibromatose de type 2 (NF2) et la schwannomatose. La NF1 est la forme la plus courante de la maladie. Cela peut provoquer divers symptômes.
Les personnes atteintes de NF1 présentent souvent une courbure notable de la colonne vertébrale (scoliose). Ils courent également un risque plus élevé de développer certains problèmes de santé, notamment des problèmes osseux et des difficultés d’apprentissage. Les personnes atteintes de NF1 ont un risque accru de développer un type spécifique de tumeur cérébrale appelée tumeur maligne de la gaine des nerfs périphériques (MPNST).
Les causes exactes des neurofibromatoses ne sont pas connues, mais elles semblent être causées par une modification des gènes qui contrôlent la croissance et le fonctionnement des cellules. Ces gènes sont NF1, SMARCB1 et LZTR1. Dans la NF1, ces gènes cessent de fonctionner normalement, ce qui permet aux cellules de se développer plus rapidement qu’elles ne le devraient.
Un professionnel de la santé peut diagnostiquer les neurofibromatoses en prenant en compte les antécédents médicaux et en effectuant un examen physique. Ils rechercheront des signes cutanés comme des taches café au lait et testeront votre audition, votre vision et votre tension artérielle. Ils peuvent demander des tests d’imagerie, comme une IRM ou une tomodensitométrie, pour vérifier les excroissances. Ils vous poseront également des questions sur les antécédents médicaux de votre famille. Des tests prénatals pour la NF1 sont disponibles et peuvent être utilisés pour décider de mener une grossesse ou d’avorter si l’un ou les deux parents sont porteurs de la mutation du gène NF1.
